遺傳性血管性水腫的癥狀是什么?遺傳性血管性水腫怎么治療?

遺傳性血管性水腫的癥狀是什么?遺傳性血管性水腫怎么治療?

遺傳性血管性水腫

  遺傳性血管性水腫(hereditaryangioedema)系一具有家族史,反復發生軟組織急性局限性水腫的疾病。屬常染色體顯性遺傳,其發作與輕微外傷、情緒波動、感染、氣溫驟變以及月經、雌激素型避孕藥等有關。

目錄

1.遺傳性血管性水腫的發病原因有哪些
2.遺傳性血管性水腫容易導致什么并發癥
3.遺傳性血管性水腫有哪些典型癥狀
4.遺傳性血管性水腫應該如何預防
5.遺傳性血管性水腫需要做哪些化驗檢查
6.遺傳性血管性水腫病人的飲食宜忌
7.西醫治療遺傳性血管性水腫的常規方法

1.遺傳性血管性水腫的發病原因有哪些

  1、發病原因

  遺傳性血管性水腫(hereditaryangioedema)為常染色體顯性遺傳病。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損,以致C1過度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的補體激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水腫。

  2、發病機制

  本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能異常(15%)所致,為常染色體顯性遺傳。主要由于C1酯酶抑制物缺乏(85%)或無功能(15%),使血清中生成活化的C1-(酯酶)量過高,增強血管通透性,影響Hageman凝血因子的生成,導致皮膚、呼吸道和胃腸黏膜水腫及出血。

2.遺傳性血管性水腫容易導致什么并發癥

  本病常見的并發癥:常累及眼瞼、唇舌、外生殖器、手、足等部位反復發作的面,頸,軀干及四肢局限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時發生,伴早發的消化道或呼吸道癥狀。發生喉頭、呼吸道消化道粘膜水腫。出現呼吸困難、聲嘶、窒息,以及腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐等癥狀。

3.遺傳性血管性水腫有哪些典型癥狀

  1、反復發作的面、頸、軀干及四肢局限性皮下水腫,往往在局部受到輕微外傷時發生,起病突然,局部不痛,不癢,亦無明顯潮紅,一般持續48~72小時后自然緩解。

  2、可發生喉頭,呼吸道消化道粘膜水腫,出現呼吸困難,聲嘶,窒息,以及腹痛,腹瀉,惡心,嘔吐等癥狀。

4.遺傳性血管性水腫應該如何預防

  短期預防最好用雄激素象康力龍或達那唑,他們可減少C1抑制因子的生產。而雄性激素對婦女和孩子有副作用,因而這些藥不能長期使用。但是,間歇地使用很小的劑量也可以使病人相對地無癥狀。伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。加強護理和營養:以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染:應注意隔離,盡量減少與病原體的接觸。

5.遺傳性血管性水腫需要做哪些化驗檢查

  1、血清C1脂酶抑制物測定:含量低下,少數(10%~20%)亦可正常偏高,但電泳移動性減慢。

  2、C4及C2測定:發病時C4及C2均明顯降低;非發病時,C2正常而C4仍低。

  3、50%補體溶血單位(CH50)降低。

6.遺傳性血管性水腫病人的飲食宜忌

  1、遺傳性血管性水腫患者宜食用:

  飲食清淡富有營養,注意膳食平衡。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物,增強機體抗病能力。

  2、遺傳性血管性水腫患者忌食用:

  忌煙酒、忌辛辣刺激食物。以免造成病情反復的情況。

7.西醫治療遺傳性血管性水腫的常規方法

  一、治療

  1、一般療法

  (1)加強護理和營養:以提高患者的抵抗力和免疫力。

  (2)預防感染:應注意隔離,盡量減少與病原體的接觸。

  2、抗感染療法

  由于補體本身和功能缺陷,機體無法殺滅感染的細菌,因此,一旦發生感染,應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。

  3、免疫替補療法

  先天性調理系統缺陷可引起一些反復感染,應用新鮮血漿可以糾正,每次10~20ml/kg,每周或每2周1次。對嚴重感染的病例,可輸入調理蛋白,通過加強對病菌的調理作用,促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用,從而達到控制感染的目的。

  4、特殊療法

  (1)長期治療:一般用于發作頻繁而癥狀嚴重,或反復發生面、口、咽部癥狀的患者。癥狀控制后用藥劑量應予減少,使用最小有效維持量。

  ①雄激素:如司坦唑(康力龍)、達那唑(炔羥雄烯異惡唑)或司坦唑(康力龍)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值。達那唑(炔羥雄烯異惡唑)的男性化作用較弱,對女性患者較為適用。

  ②抗纖溶劑:如氨基己酸和氨甲環酸(止血環酸)。適用于發育期癥狀嚴重的兒童,雄激素治療無效或不能耐受其副作用的病人。抗纖溶劑不能糾正補體的異常,但可控制腫脹的發生。氨基己酸的用量在成人為8~10g/d,大劑量使用可達15g/d。有血栓形成傾向或以前有栓塞性血管病者慎用。

  (2)短期預防性治療:主要用于接受外科手術,尤其是口腔手術的患者。若時間允許,最好于術前使用雄激素1周,或抗纖溶劑3天。如無足夠時間,則可于術前輸注新鮮冷凍血漿。

  (3)對癥治療

  ①急性喉水腫:對威脅生命的急性喉水腫必須密切觀察,必要時給予氣管插管。據報道,應用精制C1酯酶抑制物治療急性喉水腫發作可獲成功。

  ②其他:急性腹痛可對癥治療。多數肢體損害的病人無需緊急處理。精神安慰對急、慢性患者的治療均有重要作用。

  二、預后

  可因喉頭水腫窒息致死,若不治療,死亡率可高達28%。