遺傳性血管性水腫的癥狀是什么？遺傳性血管性水腫怎么治療？

　　1、發病原因

　　遺傳性血管性水腫(hereditaryangioedema)為常染色體顯性遺傳病。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損，以致C1過度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的補體激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水腫。

　　2、發病機制

　　本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85％)或功能異常(15％)所致，為常染色體顯性遺傳。主要由于C1酯酶抑制物缺乏(85％)或無功能(15％)，使血清中生成活化的C1-(酯酶)量過高，增強血管通透性，影響Hageman凝血因子的生成，導致皮膚、呼吸道和胃腸黏膜水腫及出血。

　　本病常見的并發癥：常累及眼瞼、唇舌、外生殖器、手、足等部位反復發作的面，頸，軀干及四肢局限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時發生，伴早發的消化道或呼吸道癥狀。發生喉頭、呼吸道消化道粘膜水腫。出現呼吸困難、聲嘶、窒息，以及腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐等癥狀。

　　1、反復發作的面、頸、軀干及四肢局限性皮下水腫，往往在局部受到輕微外傷時發生，起病突然，局部不痛，不癢，亦無明顯潮紅，一般持續48～72小時后自然緩解。

　　2、可發生喉頭，呼吸道消化道粘膜水腫，出現呼吸困難，聲嘶，窒息，以及腹痛，腹瀉，惡心，嘔吐等癥狀。

　　短期預防最好用雄激素象康力龍或達那唑，他們可減少C1抑制因子的生產。而雄性激素對婦女和孩子有副作用，因而這些藥不能長期使用。但是，間歇地使用很小的劑量也可以使病人相對地無癥狀。伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

　　1、血清C1脂酶抑制物測定：含量低下，少數(10％～20％)亦可正常偏高，但電泳移動性減慢。

　　2、C4及C2測定：發病時C4及C2均明顯降低；非發病時，C2正常而C4仍低。

　　3、50％補體溶血單位(CH50)降低。

　　1、遺傳性血管性水腫患者宜食用：

　　飲食清淡富有營養，注意膳食平衡。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，增強機體抗病能力。

　　2、遺傳性血管性水腫患者忌食用：

　　忌煙酒、忌辛辣刺激食物。以免造成病情反復的情況。

　　一、治療

　　1、一般療法

　　(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。

　　(2)預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

　　2、抗感染療法

　　由于補體本身和功能缺陷，機體無法殺滅感染的細菌，因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。

　　3、免疫替補療法

　　先天性調理系統缺陷可引起一些反復感染，應用新鮮血漿可以糾正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控制感染的目的。

　　4、特殊療法

　　(1)長期治療：一般用于發作頻繁而癥狀嚴重，或反復發生面、口、咽部癥狀的患者。癥狀控制后用藥劑量應予減少，使用最小有效維持量。

　　①雄激素：如司坦唑(康力龍)、達那唑(炔羥雄烯異惡唑)或司坦唑(康力龍)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值。達那唑(炔羥雄烯異惡唑)的男性化作用較弱，對女性患者較為適用。

　　②抗纖溶劑：如氨基己酸和氨甲環酸(止血環酸)。適用于發育期癥狀嚴重的兒童，雄激素治療無效或不能耐受其副作用的病人。抗纖溶劑不能糾正補體的異常，但可控制腫脹的發生。氨基己酸的用量在成人為8～10g/d，大劑量使用可達15g/d。有血栓形成傾向或以前有栓塞性血管病者慎用。

　　(2)短期預防性治療：主要用于接受外科手術，尤其是口腔手術的患者。若時間允許，最好于術前使用雄激素1周，或抗纖溶劑3天。如無足夠時間，則可于術前輸注新鮮冷凍血漿。

　　(3)對癥治療

　　①急性喉水腫：對威脅生命的急性喉水腫必須密切觀察，必要時給予氣管插管。據報道，應用精制C1酯酶抑制物治療急性喉水腫發作可獲成功。

　　②其他：急性腹痛可對癥治療。多數肢體損害的病人無需緊急處理。精神安慰對急、慢性患者的治療均有重要作用。

　　二、預后

　　可因喉頭水腫窒息致死，若不治療，死亡率可高達28％。